Kapsamlı Distoni Tarama Paneli (265 Gen)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
WES/CES/PANEL Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu doldurulmalıdır. İlgili forma https://www.ahenklab.com.tr/Content/document/form/gn-f25-ahenk-ghdm-wes-ces-panel-hasta-bilgilendirme-ve-onam-formu-revno-01.pdf linkinden ulaşılabilir.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler, Anamnez&Onam formu doldurulmayan numuneler
Test Bilgisi
Distoni hastalarında istemsiz kasılmalar ve bükülmeler görülür. Bu durum sıçrayıcı ve sallanma şeklinde hareketlere ve alışılmadık vücut pozisyonlarına neden olur. Distoni vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilir. Sıklıkla tek bir bölge etkilenir. Farklı distoni çeşitleri mevcuttur. AARS, AARS2, ACOX1, ACTA1, ACTB, ADAR, ADCY5, ADH1C, ADRA2B, AFG3L2, ALDH6A1, ALS2, ANO3, AP1S2, AP3D1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APTX, ARSA, ARV1, ARX, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN8OS, AUH, B4GALNT1, BCAP31, BCS1L, BSCL2, C19orf12, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CARS2, CASR, CHMP2B, CHN1, CHRNA2, CKAP2L, COASY, COL12A1, COL25A1, COL4A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLEC11, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CP, CTC1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DCAF17, DDC, DHDDS, DLAT, DLD, DMXL2, DNAJC6, DRD2, DRD5, EARS2, ECHS1, ECM1, EIF4G1, EMC1, ERCC6, FA2H, FASTKD2, FBXL4, FBXO7, FGFR2, FGFR3, FOXG1, FOXRED1, FTL, FXN, GABBR2, GAMT, GBA, GCDH, GCH1, GIGYF2, GJA1, GJC2, GLB1, GLUD2, GM2A, GNA11, GNAL, GNAO1, GNAS, GRIK2, GRIN1, GRIN2B, HACE1, HIBCH, HPCA, HPRT1, HSPG2, HTRA2, HTT, IFIH1, JPH3, KAT6A, KCNA1, KCNC3, KCNMA1, KCNQ2, KIF1C, L2HGDH, LIPT1, LRRK2, MAFB, MAPT, MARS2, MAT1A, MCOLN1, MDH2, MECP2, MICU1, MMADHC, MPV17, MTFMT, MTO1, NAA10, NADK2, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NKX2-1, NPC1, NPC2, NR4A2, NUP62, OFD1, PANK2, PARK7, PCCA, PCCB, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHX, PET100, PIK3R5, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, PNKP, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POLR3A, POLR3B, PPP2R2B, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRRT2, PSAP, PSEN1, PTEN, PTS, QDPR, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCN4A, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SERAC1, SETX, SGCE, SLC19A3, SLC20A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC46A1, SLC6A3, SLC6A8, SLC9A6, SNCA, SNCAIP, SPR, SQSTM1, STX16, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYNGAP1, SYNJ1, TACO1, TAF1, TBC1D24, TBP, TCOF1, TGM6, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPI1, TPK1, TRAPPC11, TREM2, TREX1, TRIT1, TRPV4, TSEN2, TSEN34, TSFM, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, TWIST1, TXN2, UBQLN2, UBTF, UPB1, UQCRQ, VAMP1, VCP, VPS13A, VPS35, VPS37A, WDR45, WDR73, YY1, ZC4H2, ZNF592 (265 Gen)