Alzheimer Hastalığı Frontotemporal Demans Tarama Paneli (57 Gen)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
WES/CES/PANEL Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu doldurulmalıdır. İlgili forma https://www.ahenklab.com.tr/Content/document/form/gn-f25-ahenk-ghdm-wes-ces-panel-hasta-bilgilendirme-ve-onam-formu-revno-01.pdf linkinden ulaşılabilir.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler, Anamnez&Onam formu doldurulmayan numuneler
Test Bilgisi
Frontotemporal demanslar (FTD'ler), beynin frontal ve temporal ön loblarının küçülmesiyle ilişkili bir grup nörodejeneratif bozukluktur.Semptomlar, sosyal davranış ve kişilikteki belirgin değişiklikleri ve / veya dille ilgili sorunları içerir.FTD'lerin güçlü bir genetik bileşeni vardır. Bazen otozomal dominant bir kalıtım modelini izlerken bazen ise bir ailede demans veya psikiyatrik bozukluk öyküsü ile kendisini gösterir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Çalışılan Genler; A2M, ABCA7, ACE, APOE, APP, BIN1, BLMH, C9orf72, CACNA1G, CD2AP, CHCHD10, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DCTN1, DNMT1, FTL, FUS, GATA1, GBA, GCDH, GRN, HFE, HLA-DQB1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6E, NOS3, PICALM, PLA2G6, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TBP, TOMM40, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VCP, ZFYVE26