Site içi arama
Popüler aramalar: Hemogram Vitamin D TSH PCR Evde Numune
Bir şeyler yazmaya başlayın...
Bize WhatsApp'tan yazın Bize Yazın

Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES Testi)

Aktarım: DL0209 SUT: G100430 LOINC: 86205-2

Test Bilgileri

Test Grubu
Genetik - Dizi Analizi
Aktarım Kodu
DL0209
LOINC Kodu
86205-2
SUT Kodu
G100430
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
45 gün sonra 18:00
Numune Türü
Periferik Kan (EDTA)
Numune Miktarı
2-5 mL
Numune Kabı
Mor Kapaklı EDTA
Alternatif Örnek Türü
 
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)

Numune Alınma Şekli

WES/CES/PANEL Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu doldurulmalıdır. İlgili forma https://www.ahenklab.com.tr/Content/document/form/gn-f25-ahenk-ghdm-wes-ces-panel-hasta-bilgilendirme-ve-onam-formu-revno-01.pdf linkinden ulaşılabilir.

Stabilite Özellikleri

2-8 °C de 5 gün

Test Bilgisi

Tüm Ekzom Dizi Analizi WES sayesinde binlerce genin kodlayıcı bölgeleri aynı anda test edilebilmektedir.

Klinik Kullanımı

WES ile genomun exon denilen işlevsel bölgelerine ait DNA'da gerçekleşen değişiklikler belirlenebilmektedir. Ekzom, vücudunuzun fonksiyonu için gerekli olan proteinlerin üretimini sağlayan genlerin DNA dizilerinin bütünüdür. Son dönemlere kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilgili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır. Bu özellik, WES'i karmaşık genetik problemlerin sebeplerinin ortaya koyulmasında en etkin yöntemlerden biri haline getirmektedir. Tüm Ekzom Dizi Analizi WES sayesinde binlerce genin kodlayıcı bölgeleri aynı anda test edilebilmektedir.

Referans Aralıkları

Tanımlı bir referans mevcut değil.