Rett Sondromu-MECP2 TGDA, Periferik Kan (EDTA)
Aktarım: MG0107 SUT: G101660 LOINC: 35137-9
Test Bilgileri
Test Grubu
Genetik - Dizi Analizi
Aktarım Kodu
MG0107
LOINC Kodu
35137-9
SUT Kodu
G101660
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
45 gün sonra 18:00
Numune Türü
Tam Kan (EDTA)
Numune Miktarı
5 mL
Numune Kabı
Mor Kapak
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler, Anamnez&Onam formu olmayan numuneler
Test Bilgisi
Rett sendromu, neredeyse tamamen kızları etkileyen bir nörogelişimsel bozukluktur. Normal erken büyüme ve gelişmeyi takiben gelişimin yavaşlaması, ellerin amaçlı kullanımının kaybı, belirgin el hareketleri, yavaşlamış beyin ve baş büyümesi, yürüme sorunları, nöbetler ve zihinsel engellilik ile karakterizedir.
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.