Myotonik Distrofi (DMPK Geni CTG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi)
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Miyotonik distrofi tip 1 (DM1), iskelet ve düz kasın yanı sıra göz, kalp, endokrin sistemi ve merkezi sinir sistemini etkileyen çok sistemli bir bozukluktur. Hafif, klasik ve doğuştan olmak üzere hafiften şiddetliye uzanan bir süreci kapsayan klinik bulgular, birbiriyle örtüşen üç fenotip halinde kategorize edilir. DM1, DMPK'nin kodlamayan bölgesinde bir CTG trinükleotid tekrarının genişlemesinden kaynaklanır. DM1 tanısından, karakteristik kas zayıflığı olan kişilerde şüphelenilir. 35 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 36-50 CAG tekrarı taşıyan bireyler premutant, 50 tekrar üzeri ise patojenik olarak sınıflandırılır.