Kombine İmmün Yetersizlik Sendromu-RAG 1 TGDA

Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur

2-8 °C de 3 gün

Bağışıklık sistemi işlevinde yer alan birkaç gendeki mutasyonlar Omenn sendromuna neden olabilir. En sık görülen iki neden, RAG1 ve RAG2 genlerindeki mutasyonlardır. Bu genler, B hücreleri ve T hücreleri olarak adlandırılan iki tip lenfositte aktif olan proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. Enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olmak için, B hücreleri ve T hücrelerinin yüzeylerinde yabancı istilacıları tanımalarına yardımcı olan özel proteinler bulunur; bu proteinlerin çok çeşitli maddeleri tanıyabilmeleri için birbirlerinden biraz farklı olmaları gerekir. RAG1 ve RAG2 proteinleri, bu hücrelerin yüzeyinde bulunan protein çeşitliliğinin artmasına yardımcı olur.Omenn sendromuna neden olan RAG1 ve RAG2 gen mutasyonları, ilgili proteinin işlevini büyük ölçüde azaltır. Sonuç olarak, B hücrelerinin ve T hücrelerinin yüzeyindeki proteinlerin çeşitliliği, hücrelerin yabancı istilacıları tanıma ve enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini bozacak şekilde ciddi şekilde sınırlıdır. Anormal B hücreleri ve T hücreleri, Omenn sendromunun sık görülen, yaşamı tehdit eden enfeksiyonlarına neden olur. Lenfosit fonksiyonundaki azalma, B hücrelerinin sayısında bir azalmaya yol açar. T hücrelerinin sayısı tipik olarak normaldir, ancak sadece birkaç fonksiyonel öncü hücreden türetildikleri için oldukça benzerdirler. Anormal T hücreleri, Omenn sendromunun otoimmün özelliklerini hesaba katarak vücudun kendi hücrelerine ve dokularına saldırır.