Kennedy Hastalığı-AR CAG Tekrarı Genetik Analizi
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
X' e bağlı resesif olarak kalıtılan ve Spinal ve bulber kas atrofisi (SBMA) olarak da bilinen Kennedy hastalığı, alt motor nöronların dejenerasyonunun kas güçsüzlüğü, kas atrofisi ve fasikülasyonlarla sonuçlandığı, kademeli olarak ilerleyen bir nöromüsküler bozukluktur. SBMA sadece erkeklerde görülür. Etkilenen kişilerde genellikle jinekomasti, testis atrofisi ve hafif androjen duyarsızlığının bir sonucu olarak doğurganlığın azalması görülür. SBMA teşhisi, bir erkek probandda moleküler genetik test ile AR'de bir CAG trinükleotid tekrarının (> 35 CAG) hemizigot genişlemesinin tanımlanmasıyla konur.