IDH1 ve IDH2 Genleri Mutasyon Analizi, Kemik İliği (EDTA)
Test Bilgileri
Test Bilgisi
Çalışmada aşağıdaki tabloda belirtilen varyasyonlar çalışılmaktadır; IDH1: R132L c.395G>T, R132V c.394_395 CG>GT, R132G c.394C>G, R132S c.394C>A, R132H c.395G>A, R132C c.394C>T, R132P c.395G>C, R100Q c.299G>A IDH2: R140G c.418C>G, R140L c.419G>T, R140W c.418C>T, R140Q c.419G>A, R172S c.516G>T, R172K c.515G>A, R172W c.514A>T, R172M c.515G>T, R172G c.514A>G
Klinik Kullanımı
IDH1/IDH2 mutasyon analizi, özellikle diffüz gliomlar ve sekonder glioblastomların tanısında, AML?de moleküler alt grupların belirlenmesinde ve kolanjiyokarsinom ile kondrosarkom gibi solid tümörlerde prognostik ve terapötik açıdan önemli bir testtir. Bu nedenle başlıca nöroloji, nöroşirürji, hematoloji, onkoloji, gastroenteroloji ve ortopedi kliniklerinde tanı, prognoz ve hedefe yönelik tedavi planlaması amacıyla istenir.