Hiperkolesterolemi FAM-LDLR TGDA

Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur

APOB, LDLR, LDLRAP1 veya PCSK9 genindeki mutasyonlar ailesel hiperkolesterolemiye neden olur. LDLR genindeki değişiklikler bu durumun en yaygın nedenidir. LDLR geni, düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu tip reseptör, kandaki kolesterolün birincil taşıyıcıları olan düşük yoğunluklu lipoproteinler (LDL'ler) adı verilen partiküllere bağlanır. LDL'leri kan dolaşımından uzaklaştırarak, bu reseptörler kolesterol seviyelerini düzenlemede kritik bir rol oynar. Bazı LDLR gen mutasyonları, hücreler içinde üretilen düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörlerinin sayısını azaltır. Diğer mutasyonlar, reseptörlerin düşük yoğunluklu lipoproteinleri kan dolaşımından çıkarma yeteneğini bozar. Sonuç olarak, LDLR geninde mutasyona sahip kişilerin kan kolesterol düzeyleri çok yüksektir. Fazla kolesterol kan dolaşımında dolaşırken, deri, tendonlar ve koroner arterler gibi dokularda anormal şekilde birikir.