Herediter Spastik Parapleji Tip 4-Spastin (SPAST) TGDA
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
SPAST genindeki mutasyonlar, spastik paraplejiye tip 4'e neden olur. SPAST geni, spastin adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlar. Spastin vücudun her yerinde, özellikle belirli sinir hücrelerinde (nöronlarda) bulunur. Spastin proteini, hücrenin yapısal çerçevesini (hücre iskeleti) oluşturan sert, içi boş lifler olan mikrotübüllerin işlevinde rol oynar. Mikrotübüller ayrıca hücre bileşenlerinin taşınmasında ve hücre bölünmesinin kolaylaştırılmasında rol oynar. Spastin muhtemelen mikrotübül uzunluğunun kısıtlanmasına ve artık ihtiyaç duyulmadığında mikrotübül yapılarının sökülmesine yardımcı olur. Spastindeki mutasyonlar, mikrotübüllerin özellikle sinir hücrelerinde hücre bölmelerini (organelleri) taşıma yeteneğini bozar; araştırmacılar bunun spastik parapleji tip 4'ün ana belirti ve semptomlarına katkıda bulunduğuna inanıyor.