Herediter Spastik Parapleji Paneli
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Numune alınmadan önce Genetik testi Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
ABCD1, ACO2, ACOX1, ADAR, ADGRB2, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARL6IP1, ARSI, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP13A2, ATP2B4, ATRX, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, BTD, C12ORF65, C19ORF12, CACNA1G, CAPN1, CCT5, COASY, CPT1C, CTNNB1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS, DARS1, DDHD1, DDHD2, DNM2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FLRT1, FXN, GAD1, GALC, GBA2, GBE1, GCH1, GJC2, GM2A, GPT2, HACE1, HEXA, HEXB, HSPD1, IBA57, IFIH1, IRF2BPL, ITPR1, KDM5C, KIAA0196, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KPNA3, L1CAM, L2HGDH, LYST, MAG, MARS1, MARS2, MFN2, MTRFR, NARS2, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, OPA3, PAH, PGAP1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, RAB3GAP2, RARS, REEP1, REEP2, RNF170, RTN2, SACS, SARS2, SERAC1, SETX, SLC16A2, SLC1A4, SLC25A15, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, TECPR2, TFG, TH, TRPV4, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, UNC80, USP8, VAMP1, VCP, VPS37A, WASHC5, WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27 (133 Gen)