FISH, Kallmann Sendromu-KAL1 Delesyonu, Periferik Kan(Heparin)
Aktarım: MG0301 SUT: G100080
Test Bilgileri
Test Grubu
Genetik - FISH
Aktarım Kodu
MG0301
LOINC Kodu
SUT Kodu
G100080
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
15 gün sonra 18:00
Numune Türü
Periferik Kan (HEPARİN)
Numune Miktarı
2-5 mL
Numune Kabı
Yeşil Kapaklı / Li-Heparinli Tüp
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
FISH (Flouresence-in-situ hybridization)
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 2 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler, Genetik test Anamnez&Onam formu doldurulmayan numuneler
Klinik Kullanımı
Kallmann Sendromu, nöronal migrasyon bozukluğu sonucunda ortaya çıkan hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi veya hiposmi ile karakterize edilen klinik bir durumdur. Bu sendrom, genetik heterojenite gösterir, bu da farklı genetik değişikliklerin bu duruma katkıda bulunabileceği anlamına gelir. Kallmann Sendromu'nun etyolojik faktörlerinden biri, X kromozomu Xp22.31 lokasyonunda bulunan KAL1 genindeki delesyon tipi mutasyonlardır. Kallman Sendromunun araştırılması
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.