Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Numune alınmadan önce Genetik testi Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Çalışılan Genler: KRT5, KRT14, PLEC, DST, EXPH5, KLHL24, LAMA3, LAMB3, LAMC2, ITGA6, ITGB4, ITGA3, COL17A1, CD151, FERMT1, COL7A1, TGM5, PKP1, DSP, JUP, DSG1, DSG2, DSC2, PLOD3, LAMC3, KLHL13, CDSN, LAD1, ITGB1, TGM1, LAMA5, LAMB2, PLEKHM1, KLHL12, LIP5, ATP2C1, ATP2A2, CSTA, KRT1, KRT10, KRT2, KRT16, KRT17, DSTYK, COL6A3, ITGA2, ITGA7, LRP1, PPIB, SERPINB7, COL18A1, COL19A1, COL6A1, COL6A2, LAMC1, POF1B, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, KLHL3, ELMO3, HSPG2, CDH1, COL5A1, COL5A2, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6
Klinik Kullanımı
Bu gen paneli, epidermolizis bullosa (EB) ve ilişkili epidermal adezyon bozukluklarının genetik nedenlerini belirlemek amacıyla tasarlanmıştır. Epidermal?dermal bileşkenin yapısal proteinlerini kodlayan çok sayıda geni kapsayarak EB nin farklı alt tiplerini (simplex, junktional, dystrophic, Kindler vb.) ayırt etmeye olanak sağlar. Bül oluşumu, mukozal erozyon, tırnak distrofisi ve skarlaşma gibi klinik bulgularla seyreden olgularda moleküler tanı, kalıtım modelinin belirlenmesi ve genotip?fenotip ilişkisinin değerlendirilmesinde kullanılır. Analiz, NGS temelli olup tüm ekzonik bölgeleri içerir ve varyantlar ACMG kriterlerine göre sınıflandırılır. Elde edilen bulgular, güncel literatür ve veri tabanları referans alınarak klinik olarak yorumlanır.