Aserüloplazminemi-CP TGDA

Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur

2-8 °C de 3 gün

Aseruloplazminemi, demirin beyinde ve diğer organlarda kademeli olarak biriktiği bir hastalıktır. Beyindeki demir birikimi, genellikle yetişkinlikte görülen ve zamanla kötüleşen nörolojik sorunlara neden olur. Dokularda ve organlarda demir birikimi, kanda demir eksikliğine yol açar, bu da kırmızı kan hücrelerinin yetersizliğine yol açar (anemi). Anemi ve diyabet genellikle etkilenen bir kişinin yirmili yaşlarında ortaya çıkar. Aseruloplasmineminin spesifik özellikleri ve şiddeti, aynı aile içinde bile değişebilir. CP genindeki mutasyonlar, aseruloplazminemiye neden olur. CP genindeki mutasyonlar aseruloplazminemiye neden olur. CP geni, demir taşınması ve işlemesinde yer alan seruloplazmin adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Seruloplazmin, demirin vücudun organlarından ve dokularından taşınmasına yardımcı olur ve onu, oksijenin taşınmasına yardımcı olmak için kırmızı kan hücrelerine taşıyan transferrin adı verilen bir moleküle katılmaya hazırlar. CP mutasyonlarının %94'ü dizileme analizi ile tespit edilebilmektedir.