Aml-Cebpa TGDA, Kemik İliği
Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Akut miyeloid lösemi (AML) erişkinde en sık (%25) görülen lösemi türüdür. AML fenotipik olduğu kadar, genotipik olarak da heterojenite gösteren kompleks bir hastalıktır. CEBPA genindeki en az altı mutasyon, akut miyeloid lösemi olarak bilinen bir kemik iliği kanseri şekli olan mutasyona uğramış CEBPA ile ailesel akut miyeloid lösemili ailelerde tanımlanmıştır. CEBPA geni otozomal dominant geçiş gösterir. AML ile sonuçlanan CEBPA geni mutasyonları normalden kısa C/EBP-alpha proteini üretimine neden olur ve tümör baskılayıcı etkinin bozulmasına yol açabilmektedir.