Alport Sendromu Genetik Paneli-3 Gen (COL4A3,COL4A4,COL4A5)
Aktarım: MG0127 SUT: G100630
Test Bilgileri
Test Grubu
Biyokimya
Aktarım Kodu
MG0127
LOINC Kodu
SUT Kodu
G100630
Çalışma Günü
Her gün
Raporlama Tarihi
30 gün sonra 18:00
Numune Türü
Periferik Kan (EDTA)
Numune Miktarı
2-4 mL
Numune Kabı
Mor Kapaklı EDTA
Alternatif Örnek Türü
Çalışma Yöntemi
NGS (Next Generation Sequencing)
Numune Alınma Şekli
Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler
Test Bilgisi
Alport sendromu, ilerleyici böbrek hastalığı ve iç kulak ve göz anormallikleriyle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur.COL4A3, COL4A4 veya COL4A5 genlerinde bulunan varyantlar bu hastalık tablosundan sorumludur.Üç genetik tipi vardır. X'e bağlı Alport sendromu (XLAS) en yaygın olanıdır; etkilenen bu ailelerde hastalık erkeklerde daha şiddetli görülmektedir.Otozomal resesif Alport sendromunda (ARAS), etkilenen erkek ve kadınlarda hastalığın şiddeti benzerdir. Ayrıca,erkekleri ve kadınları eşit şiddette etkileyen otozomal dominant bir formu (ADAS) da bulunmaktadir.
Referans Aralıkları
Tanımlı bir referans mevcut değil.