Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
WES/CES/PANEL Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu doldurulmalıdır. İlgili forma https://www.ahenklab.com.tr/Content/document/form/gn-f25-ahenk-ghdm-wes-ces-panel-hasta-bilgilendirme-ve-onam-formu-revno-01.pdf linkinden ulaşılabilir.
Stabilite Özellikleri
2-8 °C de 3 gün
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Transport süresi ve koşullarına uygun olmayan numuneler, dondurulmuş numuneler, pıhtılı numuneler, Anamnez&Onam formu doldurulmayan numuneler
Test Bilgisi
Albinizm, ciltte, saçta ve / veya gözlerde oluşan melanin pigmentinin miktarını azaltan kalıtsal bir genetik durumdur. Albinizm, dünyadaki tüm ırksal ve etnik gruplarda görülür. Albinizm olan kişilerde gözlükle düzeltilemeyen görme sorunları vardır ve çoğu görme bozukluğuna sahiptir. Görme sorunlarına neden olan, retinanın anormal gelişimi ve göz ile beyin arasındaki anormal sinir bağlantıları paternleridir. Bu göz problemlerinin varlığı albinizm teşhisini tanımlar. Farklı albinizm türleri vardır ve gözlerdeki pigment miktarı değişiklik gösterir. DNA testleri kesin albinizm tipini belirleyebilir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir.