Ailesel Akut Nekrotizan Ensefalopati-RANBP2 TGDA

Anamnez&Onam formu doldurulması zorunludur

2-8 °C de 3 gün

Akut nekrotizan ensefalopati tip 1, enfeksiyonla indüklenen akut ensefalopati 3 veya IIAE3?e duyarlılık olarak da bilinen, grip gibi viral bir enfeksiyonun ardından ortaya çıkan nadir görülen bir beyin hastalığı (ensefalopati) türüdür. Akut nekrotizan ensefalopati tip 1?li hastalar, beyinlerinin belirli bölgelerinde hasar alanları (lezyonlar) geliştirir. Durum ilerledikçe, bu beyin bölgelerinde şişme (ödem), kanama ve sonra doku ölümünü (nekroz) gerçekleştirir. İleri beyin hasarları ve doku kaybı ensefalopati ile sonuçlanır. Akut nekrotizan ensefalopati tip 1 çok nadir görülen bir vakadır(oranı bilinmemektedir). RANBP2 genindeki mutasyonların, akut nekrotizan ensefalopati tip 1 gelişme riskini arttırdığı bulunmuştur. Bu mutasyonlar kendi başlarına sağlık sorunlarına neden olmaz; sadece bir viral enfeksiyonun ardından nörolojik problemleri tetiklediği görülmüştür. Akut nekrotizan ensefalopati tip 1, otozomal dominant paternde kalıtsaldır. Çoğu durumda, etkilenmiş bireyler bir ebeveynden mutasyonu devralır. Diğer vakalar, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır (de novo) ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar. RANBP2 gen mutasyonuna sahip olan bazı kişiler asla hastalık geliştirmezler (azalmış penetrasyon olarak bilinen bir durum). RANBP2 gen mutasyonuna sahip bir bireyin yaşamı boyunca akut nekrotizan ensefalopati tip 1 geliştirme şansının yüzde 40 olduğu tahmin edilmektedir. Ek genetik veya çevresel faktörler, bir enfeksiyonun bu durumun belirtilerini ve semptomlarını tetikleyip tetiklemediğinde muhtemelen rol oynar. Bireyin beslenme durumu ve önceki enfeksiyonların sayısı gibi sağlık geçmişi de riski etkileyebilir. Etkilenen bir aile üyesinde RANBP2 patojenik varyantı tanımlandığında, yüksek risk altındaki gebelikler için doğum öncesi test mümkündür.