Test Bilgileri
Numune Alınma Şekli
Venöz kan tercihen 8-12 saatlik açlık sonrası alınır. Kan alındıktan sonra pıhtılaşma için yaklaşık 30 dakika beklenir ve santrifüj edilerek serum ayrılarak sekonder tüpe aktarılır. Serum mümkün olan en kısa sürede soğuk zincirde laboratuvara transfer edilir.
Stabilite Özellikleri
Oda sıcaklığı: 24 saat, 2-8°C: 5 gün, -20°C: 1 ay
Numune Red Kriterleri / Testi Etkileyen Faktörler
Belirgin hemolizli veya lipemik numuneler reddedilir. Numunelerin uzun süre oda sıcaklığında bekletilmesi sterol stabilitesini etkileyebilir. Sterol metabolizmasını etkileyen bazı ilaçlar (örneğin bazı antipsikotikler ve kolesterol sentez inhibitörleri) sonuçları değiştirebilir.
Test Bilgisi
7-Dehidrokolesterol, kolesterol biyosentez yolağında yer alan bir sterol ara ürünüdür. 7-Dehidrokolesterol redüktaz (DHCR7) enzimi tarafından kolesterole dönüştürülür. Bu enzimin aktivitesinin bozulduğu durumlarda 7-dehidrokolesterol düzeyi belirgin şekilde artar ve kolesterol düzeyi düşebilir. Bu nedenle 7-dehidrokolesterol ölçümü özellikle kolesterol biyosentez bozukluklarının tanısında önemlidir.
Klinik Kullanımı
7-Dehidrokolesterol ölçümü özellikle Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS) tanısında kullanılan temel biyokimyasal testlerden biridir. Bu hastalıkta kolesterol sentez yolunda yer alan 7-dehidrokolesterol redüktaz (DHCR7) enziminin eksikliği nedeniyle 7-dehidrokolesterol düzeyleri belirgin şekilde yükselir. Test ayrıca kolesterol biyosentezi ile ilişkili bazı nadir metabolik bozuklukların değerlendirilmesinde ve prenatal tanı süreçlerinde yardımcı biyobelirteç olarak kullanılabilir.
Referans Aralıkları
| Cinsiyet | Yaş Aralığı | Referans | Açıklama |
|---|---|---|---|
| Kadın ve Erkek | 0 YIL - 120 YIL | 0 - 2 nmol/mL |